4 desafios enfrentados pela pesquisa genética e genômica
A investigação genética e genômica tem o potencial de transformar a medicina moderna, oferecendo formas de prevenir e tratar algumas das doenças mais complexas. Na verdade, já estamos vendo como estas terapias podem melhorar a vida dos pacientes.
Por exemplo, em Junho de 2023, a FDA aprovou o primeiro tratamento de terapia genética para pacientes pediátricos com distrofia muscular de Duchenne (DMD), satisfazendo uma necessidade médica urgente e anteriormente não satisfeita para esta condição devastadora.
No entanto, vários desafios importantes estão no caminho, impedindo que os cientistas da genética e da genômica continuem a avançar neste campo.
Abaixo, resumimos quatro dos desafios mais prementes que impedem o avanço da genética e da genômica.
1. Qualidade, quantidade e diversidade: A tripla ameaça que desafia o conjunto de amostras de investigação genética
Um dos desafios mais prementes enfrentados pelos geneticistas têm a ver com a amostragem, mais especificamente, a quantidade, qualidade e diversidade dos bioespécimes disponíveis para investigação.
Diversidade de amostras
A diversidade de amostras está ganhando cada vez mais atenção como um desafio crucial com amplas implicações na pesquisa genética e genômica. Simplificando, a maioria dos estudos genéticos e genômicos atuais concentram-se em grande parte em populações de ascendência europeia. Como resultado, grandes segmentos da população mundial poderão perder os benefícios transformadores da investigação genética e genômica, tais como diagnósticos mais rápidos e precoces e terapias mais eficazes.
Número de amostras
Muitos pesquisadores ao redor do mundo têm dificuldade em obter bioespécimes suficientes para suas pesquisas. Isto é um problema, pois os estudos genéticos e genômicos podem exigir milhares de amostras para alcançar significância estatística.
As causas deste desafio incluem dificuldades no recrutamento de dadores, a necessidade de experiência no manuseamento de bioespécimes e estudos em que mesmo potenciais doadores são escassos, por exemplo no caso de doenças raras.
Qualidade da amostra
A qualidade das amostras é outro grande problema (que pode agravar o desafio da quantidade de amostras). Escusado será dizer que amostras de alta qualidade são cruciais para o sucesso da investigação genética e genómica, pois sem elas os investigadores correm o risco de obter resultados pouco fiáveis e imprecisos e de tirar conclusões erradas.
No entanto, garantir o nível exigido de qualidade da amostra não é uma tarefa fácil. A obtenção, preparação e armazenamento de amostras, bem como a extração de DNA, são processos altamente complexos e propensos a erros, onde mesmo os menores erros podem causar degradação e perda de qualidade das amostras, o que pode arruinar as pesquisas mais promissoras.
2. O tsunami de dados: gerenciando o volume de dados gerados em genética e genômica
Graças à diminuição constante dos custos (e ao aumento do acesso às) tecnologias de rastreio de alto rendimento, a investigação genética e genômica gera agora enormes quantidades de dados. Na verdade, a investigação genómica poderá produzir de 2 a 40 exabytes de dados até 2025. E não é apenas o volume de dados que pode causar problemas, os dados genómicos estão frequentemente numa variedade de formatos diferentes.
Não é surpreendente, então, que um dos principais desafios seja gerir eficazmente o resultado desta investigação. Os investigadores devem ser capazes de capturar, armazenar e organizar grandes volumes de dados genéticos e genômicos de uma forma que garanta que sejam acessíveis, utilizáveis e trocáveis, o que requer infra estruturas e ferramentas informáticas avançadas (e potencialmente caras), bem como conhecimentos de informática especializada. cientistas.
Infelizmente, à medida que aumenta a adoção de ferramentas de sequenciação de baixo custo, a quantidade de dados gerados continuará a crescer, o que significa que este desafio se tornará mais agudo.
3. Além dos petabytes: a luta invisível pela análise e interpretação de dados genômicos
O grande volume, complexidade e natureza heterogênea dos dados genéticos e genômicos tornam a análise de dados também desafiadora.
Para obter conhecimentos profundos a partir de dados genéticos e genômicos, os laboratórios necessitam de acesso a enormes quantidades de poder computacional, bem como de conhecimentos consideráveis em métodos bioestatísticos e computacionais.
No entanto, os laboratórios muitas vezes não possuem pessoal com conhecimento multidisciplinar adequado. Treinar o pessoal existente é uma opção, mas pode ser demorado e caro. Rastrear e obter bioinformáticos externos devidamente treinados é igualmente difícil e caro.
4. Perdido na tradução? A complexa jornada da pesquisa genômica à prática clínica
Inquestionavelmente, a investigação genética e genômica já alcançou vários sucessos no que diz respeito à prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças. No entanto, a tradução da investigação genética e genómica para a prática clínica permanece geralmente difícil.
Existem várias razões para isto, incluindo o facto de a tradução clínica bem sucedida exigir a integração de diversas disciplinas tanto na academia como na indústria, desde a epidemiologia à bioinformática, o que está longe de ser simples. A implementação clínica de inovações genéticas e genômicas também é complexa: os médicos podem não ter o conhecimento necessário, novos protocolos complicados podem dissuadir os pacientes e as instalações clínicas podem exigir grandes investimentos em novas tecnologias e infra-estruturas para tornar a adopção viável.
Dominando o labirinto: navegando no caminho para o sucesso na pesquisa genética e genômica
Sem dúvida, a investigação genética e genômica é um campo estimulante com potencial transformador. Mas antes de podermos desbloquear este potencial, os investigadores devem superar desafios significativos: desde a qualidade e diversidade dos bioespécimes até às dificuldades do big data e a uma lacuna significativa na tradução clínica.
Interessado em saber o que mais poderia estar impedindo sua pesquisa genética e genômica? Dê uma olhada em nossa postagem e descubra uma consideração crucial (embora muitas vezes esquecida) que pode estar impedindo seu progresso.