4 desafíos a los que se enfrenta la investigación genética y genómica
La investigación genética y genómica tiene el potencial de transformar la medicina moderna, ofreciendo formas de prevenir y tratar algunas de las enfermedades más complejas. De hecho, ya estamos viendo cómo estas terapias pueden mejorar la vida de los pacientes.
Por ejemplo, en junio de 2023, la FDA aprobó el primer tratamiento de terapia génica para pacientes pediátricos con distrofia muscular de Duchenne (DMD), satisfaciendo una necesidad médica urgente y previamente no atendida para esta afección devastadora.
Sin embargo, varios desafíos importantes se interponen en el camino, impidiendo que los científicos dedicados a la genética y la genómica continúen avanzando en este campo.
A continuación, resumimos cuatro de los desafíos más apremiantes que impiden el avance de la genética y la genómica.
1. Calidad, cantidad y diversidad: La triple amenaza que desafía al conjunto de muestras de la investigación genética
Uno de los desafíos más apremiantes al que se enfrentan los genetistas y genomistas tiene que ver con las muestras, más específicamente, con la cantidad, calidad y diversidad de los bioespecímenes disponibles para la investigación.
Diversidad de las muestras
La diversidad de las muestras está acaparando cada vez más atención como un desafío crucial con amplias consecuencias en la investigación genética y genómica. En pocas palabras, la mayoría de los estudios genéticos y genómicos actuales se centran en gran medida en poblaciones con ascendencia europea. Como resultado, grandes franjas de la población mundial podrían perderse los beneficios transformadores de la investigación genética y genómica, como un diagnóstico más rápido y temprano y terapias más efectivas.
Cantidad de muestras
Muchos investigadores de todo el mundo tienen dificultades para obtener suficientes bioespecímenes para su investigación. Esto supone un problema, ya que los estudios genéticos y genómicos pueden requerir miles de muestras para lograr una significación estadística.
Las causas de este desafío incluyen las dificultades para reclutar donantes, la necesidad de experiencia en la manipulación de bioespecímenes y los estudios en los que incluso los posibles donantes son escasos, por ejemplo, en el caso de las enfermedades raras.
Calidad de las muestras
La calidad de las muestras es otro de los grandes problemas (que puede agravar el desafío de la cantidad de muestras). No hace falta decir que las muestras de alta calidad son cruciales para que las investigaciones genéticas y genómicas lleguen a buen puerto, ya que sin estas los investigadores corren el riesgo de obtener resultados poco fiables e inexactos y de sacar conclusiones erróneas.
Sin embargo, garantizar el nivel de calidad de las muestras requerido no es tarea fácil. La obtención, preparación y almacenamiento de las muestras, así como la extracción de ADN, son procesos altamente complejos y propensos a errores, donde incluso los errores más pequeños pueden hacer que las muestras se degraden y pierdan calidad, lo cual puede dar al traste con la investigación más prometedora.
3. El tsunami de datos: manejo del volumen de datos generados en genética y genómica
Gracias a la disminución constante del coste de las tecnologías de cribado de alto rendimiento (y a un mayor acceso a ellas), la investigación genética y genómica genera ahora enormes cantidades de datos. De hecho, la investigación genómica podría producir de 2 a 40 exabytes de datos de aquí a 2025. Y no es solo el volumen de datos lo que puede causar problemas, los datos genómicos a menudo se encuentran en una variedad de formatos diferentes.
No es de extrañar, entonces, que uno de los principales desafíos sea gestionar eficazmente este resultado de la investigación. Los investigadores deben ser capaces de capturar, almacenar y organizar grandes volúmenes de datos genéticos y genómicos de una manera que garantice que sean accesibles, utilizables e intercambiables, lo que exige una infraestructura y herramientas informáticas avanzadas (y potencialmente costosas), así como conocimientos de informáticos especializados.
Desafortunadamente, a medida que aumente la adopción de herramientas de secuenciación de bajo coste, la cantidad de datos generados seguirá creciendo, lo que significa que este desafío se agudizará.
3. Más allá de los petabytes: la lucha invisible por el análisis y la interpretación de los datos genómicos
El gran volumen, la complejidad y la naturaleza heterogénea de los datos genéticos y genómicos hacen que el análisis de datos también sea un desafío.
Para poder obtener conocimientos profundos a partir de datos genéticos y genómicos, los laboratorios necesitan acceso a enormes cantidades de potencia informática, así como una considerable experiencia en métodos bioestadísticos y computacionales.
Sin embargo, a menudo los laboratorios no cuentan con personal que tenga los conocimientos multidisciplinarios adecuados. La formación del personal existente es una opción, pero puede llevar mucho tiempo y ser costosa. El seguimiento y obtención de bioinformáticos externos debidamente capacitados es igualmente difícil y costoso.
4. ¿Perdido en la traducción? El complejo viaje de la investigación genómica a la práctica clínica
Indiscutiblemente, la investigación genética y genómica ya ha logrado una serie de éxitos en lo que respecta a la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. No obstante, la traducción de la investigación genética y genómica a la práctica clínica, por lo general, sigue siendo difícil.
Existen varias razones para esto, entre ellas el hecho de que una traducción clínica exitosa exige la integración de varias disciplinas tanto en el mundo académico como en la industria, desde la epidemiología hasta la bioinformática, lo cual dista de ser sencillo. La implementación clínica de innovaciones genéticas y genómicas también es compleja: los médicos pueden carecer de los conocimientos necesarios, los nuevos protocolos complicados pueden disuadir a los pacientes y las instalaciones clínicas pueden necesitar grandes inversiones en nuevas tecnologías e infraestructura para hacer factible la adopción.
Dominar el laberinto: recorriendo el camino hacia el éxito de la investigación genética y genómica
Sin duda, la investigación genética y genómica es un campo apasionante y con potencial transformador. Pero antes de que podamos desbloquear este potencial, los investigadores deben superar desafíos importantes: desde la calidad y diversidad de los bioespecímenes hasta las dificultades de los datos masivos y una brecha significativa en la traducción clínica.
¿Le interesa saber qué más podría estar frenando su investigación genética y genómica? Eche un vistazo a nuestra publicación y descubra una consideración crucial (aunque a menudo olvidada) que podría estar impidiendo su progreso.